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GÉNÉRALITÉS :

Appelée aussi polyglobulie primitive, on lui donne souvent le nom de Maladie de Vaquez du nom de celui qui l’a décrite en premier en 1892.
Impact : entre 10 et 15 cas pour 1 million d’habitants.
Classée dans les maladies rares.

SYMPTÔMES :

La prolifération des érythrocytes (synonyme : hématies, globules rouges) provoque un épaississement du sang . Beaucoup de symptômes découlent de ce fait.

• Erythromélalgies se traduisant par des rougeurs sur les mains, sur les orteils ou un érythème facial.
• L’impression de chaleur à la tête est significative. Les AIT (accidents ischémiques transitoires) font partie des signes qui peuvent alerter et bien plus encore les accidents vasculaires importants.
• Des céphalées sont souvent signalées. Une HTA peut compléter ce tableau.

La découverte fortuite lors d’une NFS est de plus en plus fréquente.

LE DIAGNOSTIC :

Le diagnostic doit impérativement être fait par un médecin hématologue.
Le premier examen est toujours l’hémogramme. On y constate une élévation du taux d’hémoglobine
(> 16 pour un homme, >15 pour une femme) ainsi qu’une élévation de l’hématocrite, qui indique le pourcentage d’érythrocytes dans le sang (>50). Ces paramètres peuvent être les seuls à présenter des chiffres au-delà de la normale, mais souvent , ces symptômes s’accompagnent d’une élévation plus ou moins importante du taux de plaquettes (> 400 000). On peut aussi observer parfois une élévation du taux de PNN (polynucléaires neutrophiles) dans une période transitoire.
Le second examen fait à partir d’une prise de sang est la recherche de la mutation JK2V617F. Celle-ci étant présente dans 95 % des maladies de Vaquez, confirme le diagnostic de NMP. La qualification de polyglobulie de Vaquez sera retenue lorsque la possibilité d’une autre pathologie aura été écartée.
Des examens plus approfondis peuvent être nécessaires ; en particulier la mesure de la masse sanguine, très caractéristique de la polyglobulie. Une ponction de moelle peut aussi s’avérer nécessaire lorsque le diagnostic n’est pas certain. Une splénomégalie modérée ( 12 à 15 cm) est parfois observée.

LES TRAITEMENTS :

Dans l’urgence, lorsque les chiffres de l’hémogramme  sont particulièrement élevés ; le traitement de première intention est la saignée.  Cette prtatique, très voisine de ce qui se pratique pour les donneurs de sang, permet en prélevant 350 à 500 g de sang de diminuer la concentration en érythrocytes et donc de soulager le malade. Cette méthode a longtemps été le seul traitement de la maladie. Elle n’est plus pratiquée aujourd’hui que dans l’urgence lors de la découverte de la maladie ou en complément d’un autre traitement lorsque l’efficacité de celui-ci tarde à arriver.
La saignée, n’étant pas à proprement parler un traitement n’induit aucun effet secondaire. Par contre, c’est une méthode contraignante qui oblige le malade à se déplacer fréquemment dans un centre de prélèvement. Par ailleurs, le volume sanguin se reconstituant rapidement, l’hémogramme en «dent de scie» n’est pas idéal. On évoque par ailleurs un effet d’entrainement de la moelle qui serait automatiquement « boostée » pour fabriquer plus d’érythrocytes.
Le traitement chimique de première intention reste pour l’instant l’hydroxyurée. Ayant des effets secondaires parfaitement gérables,  se reporter à la notice du produit) ce médicament donne souvent de bons résultats en permettant de baisser significativement le taux d’érythrocytes dans le sang. Un grave inconvénient : l’homme traité par hydroxyurée devient stérile , souvent à titre définitif. Il sera prudent , avant de démarrer un traitement par hydroxyurée de congeler du sperme pour l’avenir. Le résultat n’étant pas toujours régulier dans le temps, d’autres médicaments sont utilisés comme

• L’interféron pégylé (α2A ou α2B). D’usage plus délicat en raison d’effets secondaires plus difficiles à maîtriser,( se reporter à la notice des produits) . Une intense fatigue peut survenir ainsi que des douleurs inexpliquées. L’interféron pégylé permet de réduire le taux de la kinase mutée JK2V617F. Une grande difficulté existe cependant dans la mise en route de ce traitement car il peut être nécessaire de tâtonner sur le dosage plusieurs mois avant de trouver la dose de croisière. De nombreux malades qui supportent mal les effets secondaires se lassent et abandonnent le traitement avant d’avoir trouver le bon dosage.
• Le Pipobroman (Vercyte) a encore la faveur de certains médecins. C’est un alkylant dont l’effet leucémogène à long terme incite à le déconseiller. La fabrication de ce produit a été arrêtée en 2014 puis reprise en 2015.
• Les anti-JAK2 , dont la plupart, hors le Jakavi, sont encore en phase d’évaluation ne commencent qu’à être appliqués au traitement de la polyglobulie en phase expérimentale. Il est trop tôt pour se risquer à un pronostic quant à ces produits. Aux doses d’essai actuelles, les effets secondaires semblent difficiles à contrôler. Le JAKAVI donne des résultats intéressants. Il a obtenu une AMM pour cet usage.

Polyglobulie et grossesse :

La polyglobulie peut être une contrindication dans les cas les plus graves, mais reste possible. Il est recommandé de demander l’avis du médecin hématologue avant de mettre en route une grossesse et de respecter les consignes de suivi qui seront données. Ce sont malgré tout des grossesses «à risques».

PRONOSTIC :

On peut affirmer aujourd’hui qu’un porteur de thrombocytémie essentielle a une espérance de vie comparable à celle de la population générale.
Cependant la maladie peut évoluer de deux manières :

1. Evolution vers une leucémie myéloïde aiguë dite LAM ( # 2 %)
2. Evolution vers une myélofibrose, et éventuellement à plus long terme vers la LAM ( # 5 %)

Les TE évoluent fréquemment en myélofibrose dans un délai de 10 à 20 ans ( médiane : 12 ans)

Polyglobulie et grossesse :
La polyglobulie peut être une contrindication dans les cas les plus graves, mais reste possible. Il est recommandé de demander l’avis du médecin hématologue avant de mettre en route une grossesse et de respecter les consignes de suivi qui seront données. Ce sont malgré tout des grossesses «à risques» qui nécessitent des précautions particulières.

CRITÈRES D’ÉVOLUTION :

Sur le plan biologique, une baisse régulière des lignées érythrocytaires et plaquettaires; accompagnées ou non de la présence de blastes, une perte de poids inexpliquée, doit inciter revoir le diagnostic. Sur le plan clinique, une fatigue accrue, des sueurs nocturnes, une légère fièvre sont autant de signes évocateurs.
Un des principaux critère d’évolution demeure une fatigue accrue et inexpliquée.

Date de l’artcle : 25/10/2012