LA THROMBOCYTÉMIE ESSENTIELLE (TE)

La Thrombocytemie Essentielle

 

icn_gene   Généralités : 

Littéralement : Thrombocytémie = qui provoque des thromboses

Essentielle = Qui n’a pas de cause connue.

Impact : une dizaine de cas pour 1 million d’habitants. Prédominance féminine.

Classée dans les maladies rares.

Nous avons tous lu ou entendu que la TE est une maladie de vieux. Cette assertion est sérieusement remise en cause au fil du temps. Cette erreur d’appréciation tient à deux raisons :

  1. Le caractère chronique de la maladie induit un effet cumulatif. Tout malade jeune deviendra vieux un jour. Dans la courbe des âges, seule la progression de la morbidité fait inverser la tendance.
  2. Entre les années 2000 et aujourd’hui, le nombre de diagnostics a progressé régulièrement, en raison notamment de la progression des NFS. Mais qui peut dire lors d’un diagnostic de personne > 60 ans depuis combien de temps la pathologie est présente ( 10,20,30 ans)

icn_sym   Symptômes :

Ils sont multiples et souvent différents d’un individu à l’autre.

Le plus répandu est une fatigue inhabituelle qui peut se manifester de façon continue ou sporadique.

Les AIT ( accidents ischémiques transitoires ) sont produits par une obstruction temporaire d’un vaisseau par des filets de plaquettes. Ils touchent fréquemment la vue ( artère ophtalmique) ; les doigts ( sensation de doigts blancs) ; ou toute autre partie du corps. Le prurit ( forte démangeaison) est aussi un indice caractéristique.

La survenue d’accidents vasculaires plus importants ( AVC, Ischémie cardiaque, infarctus mésentérique ou splénique, veine porte ) , heureusement de plus en plus rares, peut se rencontrer pour des sujets malades depuis longtemps en défaut de diagnostic et de soins.

Les NFS, pratiquées  pour d’autres motifs sont   à l’origine de la découverte de la maladie dans des cas de plus en plus fréquents.

 

icn_diag   Le diagnostic :

Le diagnostic doit être impérativement fait par un médecin hématologue.

La première phase du diagnostic est toujours la numération sanguine. Un taux de plaquettes supérieur à la normale ( 400 x 10?) signe un probable  syndrome myéloprolifératif.

La recherche d’une mutation connue, en premier lieu la mutation JAK2V617F, permet si le résultat est positif d’affirmer la présence d’un syndrome myéloprolifératif.

La suite du diagnostic est différentielle.  Si les lignées érythrocytaires et leucocytaires sont normales ; si aucun autre signe ne permet d’identifier une autre pathologie, on déclare qu’il s’agit bien d’une TE.

Une ponction de moelle peut s’avérer nécessaire dans certains cas pour affirmer le diagnostic. Quoique désagréable, cet examen permet aussi de recueillir des données intéressantes sur l’état de la moelle et des cellules présentes, le niveau de fibrose qui pourra permettre un comparatif ultérieur.

On rencontre aussi des splénomégalies modérées ( grosse rate :  12 à 15 cm).

Il peut arriver qu’une TE apparente ne soit que le premier signe d’une autre pathologie qui se déclarera au fil des mois.

La TE est une maladie chronique que l’on ne sait pas guérir actuellement, on ne fait que limiter les conséquences de la maladie.

Il semblerait qu’il existe une forme familiale de TE. Nous manquons de données statistiques sur ce point ; mais elles semblent être très minoritaires ( quelques %)

Il existe des TE dites réactionnelles qui sont dues à l’exposition à des éléments ionisants ou à des vapeurs de carbures aromatiques comme le benzène. Ces TE ne se différencient pas des TE primitives sur le plan clinique et biologique, mais elles sont réversibles ;  elles peuvent mettre plusieurs années avant de disparaître après la suppression de l’exposition.

Thrombocytémie essentielle et grossesse :

Dans la grande majorité des cas une grossesse est possible pour les femmes atteintes de Thrombocytémie essentielle. On prendra conseil auprès du médecin hématologue avant de mettre en route la grossesse ou dès qu’elle est connue si celle-ci est accidentelle. Le médecin hématologue pourra éventuellement changer le traitement, mais en tout cas suivre la grossesse en accord avec l’obstétricien.

 

icn_trait   Les traitements :

Tout porteur d’une TE doit être suivi régulièrement par un médecin hématologue qui décidera de la fréquence des consultations selon l’état de son malade ; et qui prescrira un traitement adapté.

L’hydroxyurée est à ce jour le traitement de référence. D’une bonne efficacité en général, ses effets secondaires sont limités ( se référer à la notice du fabricant ou consulter internet).

ce produit induit une stérilité chez l’homme. Il sera donc judicieux si l’on prévoit de prendre de l’hydroxyurée de congeler du sperme en prévision d’une future paternité.

Le pipobroman et les autres alkylants sont de moins en moins prescrits, sauf pour de courtes périodes ; en raison de leur effet leucémogène.

L’anagrélide chloride a la particularité de ne pas agir au niveau des cellules souches mais au niveau des cellules différenciées, exclusivement sur le lignée plaquettaire. L’anagrélide est précieuse lorsqu’on redoute une anémie. elle est diversement supportée.

Les interférons pégylés ( ?2A ou ?2B) sont très largement prescrits en 2012. Ils sont diversement supportés ( voir notice pour les effets secondaires).

Les inhibiteurs de JAK2 sont nombreux en cours d’expérimentation. S’il semble acquit que certains d’entre eux permettront de contrôler le taux de plaquettes, il n’en reste pas moins  que leur innocuité n’est pas complètement connue et que les essais cliniques devront vérifier les avantages qu’ils peuvent apporter par rapport aux traitements actuels.

 

icn_prono   Pronostic :

On peut affirmer aujourd’hui qu’un porteur de thrombocytémie essentielle a une espérance de vie comparable à celle de la population générale.

Cependant la maladie peut évoluer de deux manières :

  1. Evolution vers une leucémie myéloïde aiguë dite LAM ( # 2 %)
  2. Evolution vers une myélofibrose, et éventuellement à plus long terme vers la LAM ( # 5 %)

 

icn_evol   Critères d’évolution :

Des signes d’anémie , baisse de l’hématocrite et l’hémoglobine

Des douleurs ou une gène du côté de la rate ( à gauche de la poitrine sous le cœur)

L’apparition de blastes dans l’hémogramme

Sont des signes qui doivent inciter à consulter rapidement le médecin hématologue.

Date de l’artcle : 25/10/2012